“这病困扰了我20年，开过刀做过手术都没用。”
文先生（化名）是绍兴本地人，今年40岁出头，家庭美满、事业顺利，但一直有个顽疾侵扰着他的生活——
20年前，文先生出现腹痛的情况，自此之后，每年总要发作几次，发作时疼痛剧烈难忍，有时候还会有皮肤水肿，严重时出现过3次呼吸道水肿导致的呼吸困难，进了急诊。
文先生求医多年，甚至因为腹痛原因不明，切除过阑尾，也因为腹腔积液和肠道水肿做过开腹探查手术，结果都是无功而返，一直没有明确病因，甚是苦恼。
HAE皮肤发作可能表现（图片来源网络）
去年，文先生看到浙大邵逸夫医院有个消化道罕见病门诊擅长诊疗不明原因腹痛，一直想去看看，但因为工作繁忙的原因，周中迟迟抽不出时间。“刚好看到邵逸夫医院在绍兴的新院区开了，而且周末有义诊，赶紧过来看看。”恰逢浙大邵逸夫医院绍兴院区启用试运行，文先生决定来碰碰运气。
挂了绍兴院区消化内科的号，文先生候诊后来到了钱佳丽医师的诊间，钱医师一听文先生腹痛有20年了，察觉到“问题绝对不简单”，仔仔细细问起了病史，条分缕析地从原本以为的无规律发作中找到了那么一丝规律。尽管文先生的腹痛没有特定发作时间，但每次发作时的感觉都差不多，区别只是有轻有重，重的时候难以忍受，有时伴有恶心呕吐或者腹泻。钱医师特别注意到一点，文先生的腹痛一般2-5天就可以缓解，不管有没有去医院治疗，缓解时间都差不多。这个信息似乎和罕见病——遗传性血管性水肿（HAE）有点相似。据此，钱医师进行了更详细的问诊，了解到除了腹痛之外，文先生有时候会有手部或者脚部的水肿，1-2个月发作一次，不对称，甚至肿块会游走，也出现过3次呼吸道水肿导致的呼吸困难。
至此，钱医师考虑文先生有可能患有遗传性血管性水肿（HAE），因为是罕见病，钱医师特地和浙大邵逸夫医院总部HAE-MDT团队骨干、消化内科王瑜医师进行了电话连线。听取了钱医师的病史叙述后，王医师认为文先生血管性水肿的诊断基本没跑了，只差进一步证实，同时，也需要鉴别诊断排除其他因素来明确是否是遗传性的。得到王瑜医师的支持，钱医师再次和文先生介绍了遗传性血管性水肿这个疾病，并送检了相关检查，告知结果出来后会电话随访。
数天后，相关结果陆续出来了。不出所料，文先生的补体C4和C1抑制物浓度等指标均远远低于正常值下限，同时通过免疫系统、血液系统等一系列的检验，也排除了其他因素的可能。至此，文先生患有遗传性血管性水肿1型的诊断得到了明确，困扰文先生二十年的顽疾，竟就这样告破了。
复诊的文先生既开心又难过，开心的是顽疾的“元凶落网”，难过的是这是个罕见病，且是国家第一批罕见病目录疾病。幸运的是，不同于其它难治性疾病，遗传性血管性水肿有药可用，可以预防发作，相关药品也进入了医保和国谈目录，个人承担费用并不高。在听取了钱医生关于药物介绍之后，考虑到之前发作较频繁，文先生正式开启了预防治疗之路。
王瑜医师解释，遗传性血管性水肿（HAE）发作最常累及的部位是皮肤、胃肠道和上呼吸道，可能会出现皮肤水肿、呼吸道粘膜水肿、胃肠道水肿等临床表现，他提醒，若有以上症状的市民，特别是家族中有类似表现患者的市民，建议尽快至医院就诊。
（内容来源：浙大邵逸夫医院绍兴院区）
